Dissertação
Development and deployment of an infrastructure for genomic health data EVALUATED
A Genómica tem potencial de revolucionalizar os cuidados médicos através do desenvolvimento de práticas de medicina de precisão, que ajustam o tratamento de um paciente com base nas características deste. Estas práticas podem também melhorar a qualidade do diagnóstico e prevenção, e aumentar a eficiência do uso de recursos limitados. Isto pode ser revolucionário no tratamento de doenças com predisposição genética, tais como o cancro, doenças raras ou neurológicas, podendo melhorar significativamente as condições de saúde da população. De modo a tomar vantagem disto, investigadores necessitam de acesso a uma vasta base de dados genómicos, anotados com características visiveis de individuos amostrados, tais como a idade, altura, género, e doenças ou anomalias diagnosticadas. É então essencial criar uma infraestrutura para investigação e cuidados médicos com dados de saúde na Europa, respeitando as leis e regulamentos respeitantes à segurança e privacidade em diferentes Estados-Membros. Este documento foca-se na implantação de uma infraestrutura para dados genómicos, situando-se no contexto da 1 + Million Genomes initiative, cujo propósito é proporcionar acesso seguro e controlado a dados genómicos, assim como aos dados clinicos associados. Deste modo aperfeiçoando a investigação, os cuidados médicos, e a formulação de políticas de saúde. O resultado principal deste trabalho foi a implantação dos serviços essenciais para o nó Português da infraestrutura federada de dados genómicos desenvolvida por parceiros europeus. A infraestrutura inclui serviços para armazenar e distribuir dados genómicos e clínicos, gerir o acesso a estes, procurar características relevantes em conjuntos de dados existentes, e executar pipelines remotamente.
novembro 22, 2023, 14:30
Documentos da dissertação ainda não disponíveis publicamente
Orientação
ORIENTADOR
Departamento de Engenharia Informática (DEI)
Professor Auxiliar Convidado
ORIENTADOR
Departamento de Engenharia Informática (DEI)
Professor Auxiliar