Instituições de acolhimento:
Titulo da proposta: Análise e uso de ferramentas de predição na avaliação de patogenicidade de variantes genéticas
Contactos:
- Genomed
- IMM - Instituto de Medicina Molecular - Faculdade de Medicina - Universidade de Lisboa
- LASIGE/FCUL
Titulo da proposta: Análise e uso de ferramentas de predição na avaliação de patogenicidade de variantes genéticas
Contactos:
Alcides Fonseca (FCUL, U-Lisboa & Genomed, email: amfonseca@ciencias.ulisboa.pt)
Brígida Meireles (IMM, U-Lisboa & Genomed, email: bmeireles@medicina.ulisboa.pt)
Pedro Barbosa (IMM, U-Lisboa & Genomed, email : pedro.barbosa@medicina.ulisboa.pt)
Descrição:
Descrição:
Criação de uma base de dados de análises genéticas de pacientes e o desenvolvimento de modelos de machine learning para identificar relatórios passados que, se analisados com ferramentas actuais, ofereceriam uma informação distinta. Esta ferramenta permitirá identificar pacientes que deverão ser reavaliados pelo corpo clínico. Esta ferramenta procurará também construir um ensemble das várias ferramentas preditivas de forma a ter um score único e mais fiável.