Dissertação
Implementing Bioinformatics Pipelines and User Interfaces for Selection of Immunotherapeutic Targets in Colorectal Cancer EVALUATED
Com o advento da sequenciação de nova geração (NGS), é possível caracterizar as amostras de tecido tumoral mais rapidamente e a um custo inferior, abrindo o caminho para tratamentos personalizados como as vacinas contra o cancro. Um aspecto chave na criação destas vacinas é a identificação de mutações específicas nos tumores dos pacientes, conhecidas como neoantígenos. A identificação de neoantígenos a partir de amostras de pacientes envolve o processamento eficiente de uma grande quantidade de dados NGS, de modo a que as terapêuticas possam ser desenvolvidas atempadamente. Neste trabalho, apresentamos um pipeline bioinformático de identificação de neoantígenos capaz de utilizar clusters de computação de alto desempenho. O pipeline foi desenvolvido para analisar cancro colorectal de baixa mutação, mas não está restrito a este tipo de cancro. Contrariamente a outros pipelines, o nosso abrange todos os passos necessários para transformar amostras de tecido sequenciado em previsões de neoantígenos. Além disso, este usa a informação do ácido ribonucleico para confirmar que as mutações específicas do tumor são expressas. O pipeline é de código aberto, gratuito e foi desenhado com reprodutibilidade, modularidade e colaboração em mente. Adicionalmente, este trabalho inclui um módulo de visualização de dados através do qual é possível visualizar os resultados do pipeline. O pipeline apresentado é uma revisão integral do pipeline previamente utilizado pelo grupo de Imunogenómica do Centro Médico Universitário de Leiden, alcançando uma redução do tempo de execução de dias para horas e mantendo a identificação de neoantígenos em linha com os resultados anteriores.
janeiro 29, 2021, 16:30
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