FenixEdu™

Dissertação

Sparse Transformers for High Order Epistasis Detection EVALUATED

Detalhes: Os Estudos de Associação do Genoma Completo (GWAS) procuram identificar relações entre polimorfismos de nucleótido único (SNPs) e a manifestação de certas doenças, o que constitui um importante desafio na biomedicina. Contudo, a maioria das doenças genéticas não são apenas explicadas pelos efeitos de SNPs individuais, mas também pelas interações entre vários SNPs, conhecidas como epistasia. A deteção de epistasia de ordem elevada é um desafio computacional, devido ao aumento exponencial nas combinações de SNPs avaliadas. Recentemente, a aprendizagem profunda emergiu como uma solução possível na previsão de doenças, mas a dificuldade de interpretação dos modelos (caixa preta) é uma desvantagem por resolver. Nesta dissertação, apresenta-se uma nova metodologia para a interpretação de redes neuronais aplicadas à deteção de epistasia. Usando transformadores esparsos, uma técnica nunca usada para deteção de epistasia, atribuem-se aos SNPs uma pontuação de atenção para quantificar a sua relevância na previsão de doenças. Propõe-se a testagem desta nova metodologia em IPUs, um processador paralelo massivo recente dirigido para aprendizagem automática e processamento eficiente de dados esparsos. Os resultados em dados simulados mostram que a metodologia proposta supera os métodos do estado da arte para a interpretação de redes neuronais, identificando interações entre SNPs em vários cenários de epistasia. Mais ainda, o treino em IPUs permite ganhos de desempenho até 2.79x face a GPUs e TPUs. Para concluir, a metolodogia proposta é validada em dados reais de cancro da mama, identificando interações de segunda a quinta ordem nos 40% SNPs mais relevantes.
Keywords: Estudo de Associação do Genoma Completo, Deteção de Epistasia, Aprendizagem Automática, IPU

Discussão: novembro 23, 2022, 13:30