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Dissertação

Sensitivity Analysis for Deep Learning Models Interpretability in Epistasis Detection EVALUATED

Detalhes: Avanços recentes feitos por estudos de associação do genoma completo têm sido essenciais para a descoberta de associações entre Polimorfismos de Nucleótico Único (SNPs) e a manifestação de certas doenças. As interações entre SNPs são denominadas de Epistasia, e a sua deteção consiste, atualmente, num dos maiores desafios epidemiologia genética. A deteção de epistasia é um problema complexo cujos métodos tradicionais de estatística não conseguem resolver. Recentemente, devido à sua habilidade de extrair informação dos dados sem recorrer a métodos de procura exaustiva, redes de aprendizagem profunda têm sido aplicadas na previsão de doenças. No entanto, o facto de serem modelos complicados de interpretar (caixa preta) ainda consiste numa das maiores desvantagens destes métodos. Nesta dissertação, um novo método que permite a interpretação da informação extraída pela rede é apresentado. Análise da sensibilidade é utilizada para atribuir uma pontuação de relevância a cada SNP. Através da análise dos resultados em dados com e sem a presença de efeitos marginais, é possível estabelecer um limiar de precisão (accuracy) acima do qual é seguro interpretar os resultados da rede. Para MLPs e CNNs o limiar detetado foi 0.5482 e 0.5478, respetivamente. Para finalizar e confirmar os resultados, o método desenvolvido foi aplicado em dados reais de Cancro da Mama e os resultados comparados com um estudo recente que aplicou procura exaustiva nos mesmo dados. Os resultados identificaram os SNPs "rs2010204", "rs1007590", "rs660049", "rs0504248" e "rs500760", presentes em interações de ordem dois três e quatro, entre os 30% SNPs mais relevantes.
Keywords: deteção de epistasia, estudos de associação do genoma completo, aprendizagem profunda, interpretação de modelos, análise sensitiva, interações de ordem superior

Discussão: setembro 22, 2021, 9:0