Dissertação

Machine Learning and Computational Intelligence for High-Order Epistasis Detection EVALUATED

Estudos de Associação ao Nível do Genoma (EANG) tencionam descobrir como indicadores genéticos como Polimorfismos de Nucleótido Único (PNU) interagem mutualmente entre si, levando à manifestação de doenças ou traços. Uma análise exaustiva completa é proibitiva devido ao número exponencialmente crescente, com o número de PNUs assumidos estarem envolvidos e PNUs presentes no genoma humano, de interações a testar. Procedimentos comuns usam técnicas de aprendizagem automáticas para classificar PNUs de acordo com o seu poder de predição estimado ou criar agrupamentos de PNUs entre os quais se assume que gerem interações bem pontuadas. O método proposto usa um algoritmo genético para pesquisar o espaço dos parâmetros de uma máquina de potenciamento de gradiente com o intuito de encontrar uma configuração ótima. Esta configuração produzirá um modelo no qual as variáveis mais proeminentes coincidirão com os PNUs envolvidos em interações de alto poder de predição sobre se um paciente manifestará um certo traço ou não, incitando uma busca exaustiva nesse subespaço com o intuito de encontrar as interações melhor pontuadas. Soluções ótimas para interações de até 5 PNUs foram alcançadas ou bem aproximadas com este método em datasets sintetizados onde foram escondidas interações com controlo sobre o seu poder de predição do traço em estudo. O algoritmo é uma ferramenta de inferência para EANG que funciona em ordens de interação não usualmente estudadas, sendo capaz de encontrar interações de elevada ordem promissoras para estudo biológico subsequente sem um aumento exponencial no tempo.
Estudos de Associação ao Nível do Genoma, Epístase de Ordens Superiores, Complexidade Temporal, Algoritmo Genético, Procura Exaustiva, Ordem de Interação

Novembro 22, 2019, 11:0

Documentos da dissertação ainda não disponíveis publicamente

Orientação

ORIENTADOR

Leonel Augusto Pires Seabra de Sousa

Departamento de Engenharia Electrotécnica e de Computadores (DEEC)

Professor Catedrático

ORIENTADOR

Aleksandar Ilic

Departamento de Engenharia Electrotécnica e de Computadores (DEEC)

Professor Auxiliar