Dissertação

Multiparametric Magnetic Resonance Imaging Study of Huntington’s Disease EVALUATED

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante e fatal, desencadeada por uma expansão de repetições trinucleotídicas no gene huntingtin. A DH manifesta-se como uma tríade de sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos, resultantes da disfunção e morte neuronal generalizadas. Apesar dos testes genéticos permitirem o diagnóstico antes do surgimento de sintomas, as terapias atuais não atrasam a progressão da DH. Neste estudo foram comparados parâmetros de ressonância magnética estrutural entre 8 doentes com DH e 12 controlos, em busca de biomarcadores quantitativos para monitorizar a progressão da doença. Os volumes de várias estruturas subcorticais foram automaticamente quantificados em imagens ponderadas em T1. A quantidade de neuromelanina na substantia nigra pars compacta (SNc) foi estimada usando segmentações semiautomáticas em imagens sensíveis à neuromelina. O ferro nos núcleos da base foi quantificado utilizando relaxometria R2*. Comparando com os controlos, os doentes com DH exibiram reduções significativas nos volumes do núcleo caudado, putamen, globo pálido, tronco cerebral e mesencéfalo, e alargamento dos ventrículos laterais. Os volumes do caudado e putamen dos doentes correlacionaram-se significativamente com o score motor total e com a Capacidade Funcional Total (CFT). Os valores de R2* nos núcleos da base dos doentes não foram significativamente diferentes dos controlos, não se correlacionando com os volumes dessas estruturas. As áreas da SNc dos doentes estavam significativamente reduzidas, correlacionando-se com a sua CFT e com os volumes dos núcleos da base, sugerindo que a degeneração da SNc e a atrofia dos núcleos da base poderão não ser processos independentes.
Doença de Huntington, neuromelanina, neurodegeneração, relaxometria, imagem por ressonância magnética, volumetria.

Novembro 23, 2018, 16:0

Publicação

Obra sujeita a Direitos de Autor

Orientação

ORIENTADOR

Rita Homem de Gouveia Costanzo Nunes

Departamento de Bioengenharia (DBE)

Professor Auxiliar

ORIENTADOR

Sofia Pereira Coutinho Reimão

Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa

Doutora