Dissertação

A new value proposition for a genetic test of hereditary thrombophilia EVALUATED

A predisposição genética para a formação de coágulos sanguíneos – trombofilia hereditária – acarreta consequências potencialmente fatais, sendo um dos fatores de risco do tromboembolismo venoso (TEV). O TEV caracteriza-se pela formação patológica de coágulos nas veias que podem eventualmente entrar na circulação sanguínea e obstruir outro vaso do corpo - embolia. As hipóteses de sobrevivência após um evento de TEV diminuem com o tempo, sendo apenas 41.5% oito anos após a primeira embolia pulmonar [1]. A taxa de incidência anual de TEV em indivíduos com ascendência europeia varia entre 104 e 183 por cada 100,000 pessoas-ano [1]. Considerando o impacto negativo do TEV na saúde, uma ferramenta de diagnóstico que estime a propensão genética à coagulação anormal torna-se bastante útil. Esta dissertação teve como objetivo o desenvolvimento de uma nova proposta de valor para o TromboGene Kit (TRB kit), um teste genético de trombofilia hereditária desenvolvido pela Heartgenetics, Genetics Biotechnology, S.A.. Primeiramente efetuou-se uma revisão da literatura sobre a trombofilia hereditária. Seguiu-se uma análise estatística envolvendo dois coortes de pacientes com TEV e abortos recorrentes, também uma manifestação clínica de interesse, visando averiguar a associação entre o painel genético do teste e essas manifestações. Os passos anteriores conduziram à proposta de alterações ao painel atual, cujo impacto no modelo de risco do produto foi posteriormente analisado. Os resultados deste trabalho representam importantes contribuições para o contínuo desenvolvimento de uma proposta de valor sólida para o TRB kit.
Trombofilia Hereditária, Tromboembolismo Venoso, Aborto Recorrente, Testes Genéticos, Modelo de Previsão de Risco

Novembro 28, 2018, 9:0

Publicação

Obra sujeita a Direitos de Autor

Orientação

ORIENTADOR

Ana Teresa Correia de Freitas

Departamento de Engenharia Informática (DEI)

Professor Catedrático

ORIENTADOR

José Miguel Ranhada Vellez Caldas

HeartGenetics

Doutor