Dissertação

Analysis of a genetic test in the context of arterial hypertension EVALUATED

A hipertensão essencial, caracterizada por elevação patológica da pressão arterial, afeta globalmente mil milhões de indivíduos e constitui um importante fator de risco para doenças cardiovasculares. Na maioria dos casos, esta condição pode ser controlada por terapia farmacológica. A evolução das tecnologias de análise de DNA e metodologias de análise de dados permitem explorar a genética da hipertensão. O objetivo desta tese é analisar um painel genético da HeartGenetics relacionado com a hipertensão essencial. Para tal, foi criado um modelo que calcula o risco genético para a hipertensão e um modelo discriminativo de doentes com hipertensão resistente com base neste painel. Este estudo foi suportado por uma revisão bibliográfica relativa à associação entre variantes genéticas e hipertensão. Num conjunto de 417 indivíduos foi utilizado um classificador de regressão logística para o risco de hipertensão, cuja performance foi avaliada através da área sob a curva (AUC = 0.568). Foi também efetuada uma análise exploratória dos dados na qual foram identificadas seis variantes associadas à hipertensão. Usando um coorte com 322 indivíduos, foi possível discriminar com significância estatística pacientes com hipertensão resistente (valor-p = 0.003). A revisão bibliográfica levou à sugestão da inclusão de quatro variantes ao painel genético considerado. Os resultados sugerem que a previsão do risco genético para a hipertensão essencial é complexa e necessita de um painel genético alargado para obter resultados com aplicabilidade clínica. No entanto, no contexto da hipertensão resistente existe um potencial significativo e com aplicabilidade clínica para desenvolver um teste genético para esta condição.
hipertensão, genética da hipertensão, farmacogenética, testes genéticos, variantes genéticas

Novembro 28, 2018, 10:30

Publicação

Obra sujeita a Direitos de Autor

Orientação

ORIENTADOR

Ana Teresa Correia de Freitas

Departamento de Engenharia Informática (DEI)

Professor Catedrático

ORIENTADOR

José Miguel Ranhada Vellez Caldas

HeartGenetics

Doutor